Розбір кейсу – пухлини КРР, – де накладаються одразу кілька біологічних подій, кожна з яких потенційно змінює клінічну тактику.

 

Клінічний кейс: пацієнт молодого віку, складний анамнез, метастатичне захворювання на КРР.

Але найцікавіше починається на рівні молекулярної біології.

 В одній пухлині:

🔹️відсутні класичні мутації KRAS/NRAS

🔹️присутні PIK3CA та BRAF

🔹️MMRd / MSI-H статус

🔹️і додатково — мутація POLE

 

Тобто перед нами не «типовий» КРР, а комбінація кількох драйверів і вторинних подій, які можуть маскувати справжню біологію пухлини.

 

Як виділити головне? Як зрозуміти, яка мутація є первинною, а які — лише супутні? І як це впливає на вибір терапії: від анти-EGFR до імунотерапії?

 

Дивіться відео, де молекулярний патолог та онкогенетик Дмитро Шапочка аналізує:

— як читати такі складні молекулярні профілі

— чому не всі мутації рівнозначні

— як відрізнити драйвер від «шуму»

— і що з цим робити в реальній клінічній практиці

 

💡 Спойлер: іноді відповідь лежить не в найбільш «гучній» мутації.

https://youtu.be/fMZUc7XwBDw