Liver Onco 2026: Гепатоцелюлярна карцинома: чи працює молекулярна класифікація в реальній практиці?

15 травня 2026 у Києві відбудеться науково-практична конференція з міжнародною участю – Liver Onco 2026.

Фокус — мультидисциплінарний підхід до пухлин печінки: хірургія, системна терапія, діагностика та молекулярні підходи.
Окремо варто звернути увагу на доповідь Дмитра Шапочки:

«Молекулярно-генетична класифікація гепатоцелюлярних карцином. Чи є надія на її клінічне застосування?»

Дмитро розкаже:

• які молекулярні підтипи HCC існують;
• чи впливають вони на вибір терапії;
• де закінчується «красива наука» і починається реальна клініка;
• чи дійсно на сьогодні є практична користь від цієї класифікації.

Головне питання: чи змінює молекулярна класифікація HCC рішення лікаря вже зараз чи поки що ні?

📍 Київ
📅 15 травня 2026

Деталі та реєстрація — за посиланням 👇
Перейти на сайт Liver Onco 2026

Жіночий check-up 2.0: навіщо тестувати здорову людину на BRCA мутації та синдром Лінча?

08–09 травня 2026 у Києві відбудеться науково-практичний майстер-клас «Жіночий check-up 2.0». У фокусі — клінічні рішення в гінекології та онконастороженість.

Дмитро Шапочка, молекулярний патолог та онкогенетик, представить свою доповідь на тему:
«Навіщо тестувати здорову людину на мутації BRCA1/2 та синдром Лінча? І що робити після тестування?»

Про що піде мова:

• кому реально показане генетичне тестування;
• як вірно інтерпретувати результати;
• що змінюється в тактиці ведення пацієнта;
• як ефективно працювати з виявленими ризиками.

Це про практику: не просто знайти мутацію, а розробити чіткий план, що з цим робити далі.

📍 Київ
📅 08–09 травня 2026

Деталі та реєстрація — за посиланням 👇
Програма та реєстрація на майстер-клас «Жіночий check-up 2.0»

UkraineOncoGlobal-2026. Session 4 — вже зовсім скоро

24 квітня 2026 року в Києві відбудеться чергова сесія медичного форуму UkraineOncoGlobal-2026. У програмі — актуальні доповіді провідних фахівців, практичні кейси та обговорення сучасних підходів в онкології.

Окрема увага — молекулярній онкології. З доповіддю виступить Дмитро Шапочка, молекулярний патолог та онкогенетик, який розкриє тему:
«Визначення молекулярного підтипу раку ендометрію в українських реаліях»

Про що піде мова:

• як реально класифікувати рак ендометрію в умовах української практики;
• які молекулярні маркери мають клінічне значення;
• як це впливає на тактику лікування та прогноз.

Акцент доповіді Дмитро зробить на тому, як перенести молекулярну класифікацію з гайдлайнів у щоденну роботу лікаря в Україні.

📍 Київ, IQ Business Center
📅 24 квітня 2026

Деталі та реєстрація — за посиланням 👇
Реєстрація на UkraineOncoGlobal-2026

Розбір кейсу – пухлини КРР, – де накладаються одразу кілька біологічних подій, кожна з яких потенційно змінює клінічну тактику.

 

Клінічний кейс: пацієнт молодого віку, складний анамнез, метастатичне захворювання на КРР.

Але найцікавіше починається на рівні молекулярної біології.

 В одній пухлині:

🔹️відсутні класичні мутації KRAS/NRAS

🔹️присутні PIK3CA та BRAF

🔹️MMRd / MSI-H статус

🔹️і додатково — мутація POLE

 

Тобто перед нами не «типовий» КРР, а комбінація кількох драйверів і вторинних подій, які можуть маскувати справжню біологію пухлини.

 

Як виділити головне? Як зрозуміти, яка мутація є первинною, а які — лише супутні? І як це впливає на вибір терапії: від анти-EGFR до імунотерапії?

 

Дивіться відео, де молекулярний патолог та онкогенетик Дмитро Шапочка аналізує:

— як читати такі складні молекулярні профілі

— чому не всі мутації рівнозначні

— як відрізнити драйвер від «шуму»

— і що з цим робити в реальній клінічній практиці

 

💡 Спойлер: іноді відповідь лежить не в найбільш «гучній» мутації.

https://youtu.be/fMZUc7XwBDw

Метастатичний КРР: що потрібно знати до початку лікування

 

 При метастатичному колоректальному раку ключове рішення — це вибір конкретної стратегії для конкретного молекулярного підтипу пухлини.

Є базовий набір маркерів, який має бути визначений до старту системної терапії, тому що саме він визначає ефективність окремих терапевтичних опцій.

 

✅️ Передусім — RAS (KRAS, NRAS)

При наявності мутацій — anti-EGFR терапія буде неефективна і не повинна розглядатися.

 

✅️ Другий критичний маркер — BRAF

Мутація V600E асоціюється з агресивнішим перебігом і нижчою ефективністю стандартних підходів, але водночас відкриває можливість для таргетних комбінацій із використанням BRAF-інгібіторів у поєднанні з anti-EGFR.

 

✅️ Окремий блок — MSI/MMR

При MSI-H/dMMR пухлини демонструють високу чутливість до імунотерапії, що принципово змінює лікувальну тактику і може визначати вибір вже в першій лінії. Додатково це має значення для виявлення можливого спалкового синдрому Лінча.

 

✅️ HER2-ампліфікація — менш поширена, але клінічно значуща знахідка, яка дозволяє розглядати anti-HER2 терапію, зокрема у пацієнтів без мутацій RAS/BRAF.

 

✅️ Розширений профіль (PIK3CA, AKT1, POLE, TP53, APC, SMAD4) не завжди впливає на першу лінію терапії, але формує підґрунтя для наступних рішень і відбору пацієнтів в клінічні дослідження.

 

Таким чином, мінімальний обсяг тестування при метастатичному КРР включає: RAS, BRAF, MSI/MMR та HER2. Оптимальний підхід — отримати ці дані одночасно, без поетапного дообстеження.

 

Саме це забезпечують таргетні NGS-панелі, які дозволяють сформувати повний молекулярний профіль і одразу співвіднести його з клінічними рекомендаціями (NCCN, ESMO) для прийняття терапевтичного рішення.

Колоректальний рак. Дослідження спадкових ризиків: коли генетика випереджає симптоми

 

 У світі спостерігається тривожна тенденція: стрімке зростання захворюваності на колоректальний рак (КРР) серед людей до 50 років. В Україні ж реєструється понад 15 тисяч випадків КРР щороку і саме цей онкодіагноз є найпоширенішим на сьогоднішній день.

 

До 10–15% випадків КРР мають спадкову природу. І саме ці пацієнти мають ключ до ефективної профілактики, якщо вчасно виявити ризик.

 

Спадкові синдроми

Спадковий колоректальний рак — це не один синдром, а група генетично зумовлених станів, кожен з власним механізмом і клінікою.

 

✅️ Синдром Лінча

Гени: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

Механізм: дефект системи репарації ДНК (MMR) → мікросателітна нестабільність (MSI-H)

Клінічно:

🔹️ранній КРР (<50 років)

🔹️високий ризик метахронних пухлин

🔹️асоційовані пухлини:

- ендометрій (до 39%)

- яєчники (~9%)

- шлунок, тонка кишка, підшлункова, жовчні шляхи

- уротеліальні пухлини

- пухлини ЦНС

Це не “ризик раку одного органу”, а системний онкологічний ризик.

 

✅️ Сімейний аденоматозний поліпоз (FAP)

Ген: APC

Клінічно:

🔹️сотні–тисячі аденоматозних поліпів

🔹️практично 100% ризик КРР без профілактики

🔹️позакишкові прояви (остеоми, десмоїдні пухлини)

 

✅️ MUTYH-асоційований поліпоз (MAP)

Ген: MUTYH (аутосомно-рецесивний тип успадкування)

Клінічно:

🔹️множинні поліпи (менше, ніж при FAP)

🔹️підвищений ризик КРР

🔹️часто недооцінюється через  відсутність сімейного анамнезу

 

✅️ Полімераз-асоційовані синдроми

Гени: POLE, POLD1

Клінічно:

🔹️ранній КРР

🔹️гіпермутаційний фенотип пухлин

🔹️потенційна чутливість до імунотерапії

 

✅️ Ювенільний поліпоз

Гени: SMAD4, BMPR1A

Клінічно:

🔹️гамартоматозні поліпи

🔹️ризик КРР і раку шлунка

 

✅️ Синдром Пейтца–Єгерса

Ген: STK11

Клінічно:

🔹️пігментація слизових

🔹️поліпи ШКТ

🔹️високий ризик багатьох пухлин

 

✅️ PTEN-асоційовані синдроми (синдром Коудена)

Ген: PTEN

Клінічно:

🔹️гамартоми

🔹️підвищений ризик раку молочної залози, щитоподібної, ендометрія, КРР

 

✅️ Інші гени помірного ризику КРР

Гени: CHEK2, AXIN2, GREM1, NTHL1, MSH3, TP53

Клінічно:

🔹️варіабельний ризик КРР

🔹️важливі для стратифікації ризику родини

 

Коли підозрювати спадковий КРР?

✔️дебют <50 років

✔️множинні пухлини

✔️сімейний анамнез

✔️поліпоз

✔️відповідність Амстердамським критеріям (для синдрому Лінча)

 

❓️ Що дає результат спадкового NGS тестування на КРР

Персоналізація лікування:

- імунотерапія при MSI-H (Лінч)

- оптимізація обсягу хірургії

Рання профілактика:

- старт скринінгу з 20–25 років

- колоноскопія кожні 6–12 міс

Контроль позакишкових ризиків: ендометрій, яєчники, шлунок, уротелій, ЦНС

Каскадне тестування родини для виявлення носіїв мутації до появи симптомів

 

Спадковий КРР — це той випадок, коли діагностика = профілактика. Зона, де профілактична медицина має найбільший вплив. Виявлення мутації змінює тактику лікування, дозволяє запобігти раку у родичів та переводить ризик з “невідомого” у контрольований.

Чому BRCA настільки важливий саме при раку яєчників?

 

Історія відкриття BRCA1 тісно пов’язана саме з родинами, де спостерігались одночасно випадки РМЗ та раку яєчників. Ще у 1970–80-х роках онкологи почали звертати увагу на незвичайні сімейні кластери:

- РМЗ виникав у дуже молодому віці

- в одній родині могли бути кілька випадків РМЗ

- часто паралельно зустрічався РЯ

 

Саме поєднання двох типів пухлин в межах однієї родини стало ключовою підказкою, що йдеться не про випадковість, а про спадковий генетичний фактор.

 

У 1990 році генетик Mary-Claire King довела існування гена, мутації в якому різко підвищують РМЗ і РЯ, локалізувавши його на 17-й хромосомі.

Через кілька років, у 1994 році, команда компанії Myriad Genetics ідентифікувала сам ген — BRCA1, а в 1995 році був відкритий і BRCA2.

 

Факт: ризик РЯ при BRCA1 може досягати 40–45%; при BRCA2 — близько 10–20%.

❗️Саме висока частота РЯ у цих родинах допомогла генетикам швидше відокремити спадковий синдром від спорадичних випадків РМЗ, який у популяції зустрічається значно частіше.

 

Мутації BRCA1/2 порушують механізм гомологічної рекомбінації (HRR) — ключовий шлях відновлення дволанцюгових розривів ДНК. Саме цю слабкість пухлини використовують PARP-інгібітори — блокуючи альтернативні шляхи репарації ДНК і запускаючи механізм synthetic lethality.

 

За різними дослідженнями:

🔹️~20–25% high-grade серозного РЯ мають спадкові мутації BRCA

🔹️ще 5–7% — соматичні мутації BRCA

🔹️загалом, до 50% пухлин мають HRD

🔹️тобто кожна друга пухлина РЯ потенційно чутлива до PARP-інгібіторів

 

Спадкові vs соматичні мутації BRCA

Важливий клінічний нюанс — тип мутації.

- Спадкові (germline):

• присутні у всіх клітинах організму

• можуть передатися дітям

• визначають онкологічні ризики в родині

- Соматичні:

• виникають лише в пухлинних клітинах

• не успадковуються

• мають значення лише для вибору терапії

 

Важливо: спадкова мутація завжди буде присутня і в пухлині, тому тестування тільки пухлини не дозволяє визначити її походження. Саме тому оптимальною стратегією є комбіноване тестування — germline + somatic.

Як PARP-інгібітори змінили лікування раку яєчників 

Ще 10–15 років тому лікування рецидивного РЯ було значно обмеженим. Ситуація змінилась із появою PARP-інгібіторів.

Ключові клінічні дослідження:

SOLO-1 (olaparib) - BRCA-мутаційний РЯ після першої лінії терапії.

Результати 7-річного фолоу-апу:

- 67% пацієнток живі через 7 років

- у групі контролю — 46%

❗️Це один із найвиразніших ефектів таргетної терапії в онкології.

 

PRIMA (niraparib)

Підтримувальна терапія після першої лінії: найбільший ефект — у HRD-позитивних пухлинах, але користь спостерігається і без BRCA-мутацій

 

PAOLA-1 (olaparib + bevacizumab)

HRD-позитивні пухлини: PFS 37 місяців проти 17 місяців у контролі

 

 Коли BRCA-мутації можуть бути «парадоксально хорошою новиною»

Хоча мутації BRCA підвищують ризик розвитку пухлини, прогноз при вже наявному РЯ часто кращий. Причина — вища чутливість до платинової хіміотерапії та PARP-інгібіторів.

 

Саме тому визначення BRCA сьогодні:

✅️ допомагає обрати терапію

✅️ визначає прогноз

✅️ дозволяє проводити профілактичний скринінг у родичів

 

Що робити, якщо BRCA-мутації не знайдено?

Відсутність BRCA не означає, що PARP-інгібітори неефективні. В таких випадках важливим стає дослідження HRD (Homologous Recombination Deficiency).

HRD-позитивні пухлини можуть виникати через:

🔹️мутації інших генів репарації ДНК

🔹️епігенетичні порушення

🔹️геномну нестабільність

 Саме тому HRD-тестування розширює коло пацієнток, які можуть отримати користь від PARP-терапії.

 

Рак яєчників став одним із перших прикладів того, як молекулярна діагностика змінює парадигму лікування. Те, що ще 20 років тому виглядало як фундаментальна генетика, сьогодні стало інструментом щоденної клінічної практики.

Рак яєчників: сучасний погляд на молекулярну діагностику

Рак яєчників — підступний ворог жіночого здоров’я. Через відсутність методів ранньої діагностики він часто виявляється вже на пізніх стадіях і, схильний до рецедивів, стає справжнім квестом для лікарів. 

Ми систематизували інформацію про дослідження, що допоможуть Вам впоратись з цим квестом.

 

❓️Яке ж дослідження рекомендоване всім пацієнткам з РЯ незалежно від віку, сімейного анамнезу та стадії?

 

▶️ За NCCN Guidelines по РЯ — це тест на спадкові мутації BRCA1/2. Результат дасть відповідь на питання необхідності перевірки родичів та визначить подальший протокол спостереження/лікування.

▶️ При стадії III—IV або рецидиві актуальними стають не лише спадкові мутації BRCA, а й соматичні — для призначення інгібіторів PARP. А в разі їх відсутності — статус HRD.

 

❗️Тест на соматичні мутації BRCA значно підвищує ймовірність їх виявлення і, відповідно, коло пацієнток, що отримають користь від PARP. Але виявлення мутації у пухлині не дає відповіді на питання про її природу (бо спадкові мутації теж присутні в пухлині). Найкраще рішення — одночасне тестування на спадкові/соматичні мутації.

 

В рекомендаціях NCCN підтримувальна терапія РЯ PARP-інгібіторами показана при III–IV стадії після відповіді на платинову хіміотерапію. Для I–II стадії тестування не має безпосереднього впливу на терапію, але сенс є:

🔹️якщо лікар планує довгострокову стратегію лікування (як-от, врахування можливого рецидиву)

🔹️для включення пацієнтки в програми КД

 

▶️ HRD – дослідження, що оцінює дефекти гомологічної рекомбінації (не лише BRCA), є важливим для прогнозу ефективності PARP-інгібіторів у пухлинах BRCA-дикого типу.

HRD виявляє нездатність до відновлення пошкоджень ДНК не напряму, а за “слідами” геномної нестабільності.

Можуть визначатися такі маркери:

✔️LOH (Loss of Heterozygosity) — втрата гетерозиготності

✔️TAI (Telomeric Allelic Imbalance) — дисбаланс алелей теломер

✔️LST (Large-Scale Transitions) — великі перебудови хромосом

Найповніший скринінг HRD дає інтегральний HRD score (сума LOH + TAI + LST).

 

▶️ Коли варто визначати MSI/MMR  при РЯ? Рутинно MSI не призначають, бо частота виявлення надзвичайно низька — <3%. Проте, є клінічні ситуації, де це може бути актуально:

 

1️⃣ У пацієнток з рідкісними гістологічними підтипами, як-от  ендометріоїдний та  світлоклітинний РЯ (тут MSI-H/dMMR буде зустрічатись частіше).

2️⃣ При підозрі на спадковий дефіцит MMR — синдром Лінча (сімейний анамнез РЯ, ендометрію, товстої кишки, шлунку) тест важливий як генетичний маркер, а не лише для терапії.

3️⃣ При пошуку показань до імунотерапії, адже MSI-H/dMMR статус є тумор-неспецифічним біомаркером, що може відкрити можливість її застосування.

 

▶️ Транслокації (fusions) NTRK1/2/3 — дослідження призначають при рецидиві/прогресуючому РЯ, коли стандартні терапії вичерпані.

NTRK-ф’южни — теж маркер tumor-agnostic терапії, де ліки (в цьому випадку інгібітори NTRK)  обираються не за органом, а за наявністю терапевтичної мішені.

▶️ TMB — мутаційне навантаження — хоча і є рідкістю при РЯ, може бути корисним при:

🔹️прогресі РЯ, коли стандартна терапія вичерпана

🔹️пошуку критеріїв включення до КД

Високий TMB 🟰 потенційна чутливість до імунотерапії, незалежно від BRCA, HRD чи MSI.

 

☝️Саме молекулярні дослідження стають фарватером у боротьбі з РЯ, допомагаючи лікарям вибудувати персоналізовану терапію при цьому важкому захворюванні.