Liver Onco 2026: Гепатоцелюлярна карцинома: чи працює молекулярна класифікація в реальній практиці?

15 травня 2026 у Києві відбудеться науково-практична конференція з міжнародною участю – Liver Onco 2026.

Фокус — мультидисциплінарний підхід до пухлин печінки: хірургія, системна терапія, діагностика та молекулярні підходи.
Окремо варто звернути увагу на доповідь Дмитра Шапочки:

«Молекулярно-генетична класифікація гепатоцелюлярних карцином. Чи є надія на її клінічне застосування?»

Дмитро розкаже:

• які молекулярні підтипи HCC існують;
• чи впливають вони на вибір терапії;
• де закінчується «красива наука» і починається реальна клініка;
• чи дійсно на сьогодні є практична користь від цієї класифікації.

Головне питання: чи змінює молекулярна класифікація HCC рішення лікаря вже зараз чи поки що ні?

📍 Київ
📅 15 травня 2026

Деталі та реєстрація — за посиланням 👇
Перейти на сайт Liver Onco 2026

Жіночий check-up 2.0: навіщо тестувати здорову людину на BRCA мутації та синдром Лінча?

08–09 травня 2026 у Києві відбудеться науково-практичний майстер-клас «Жіночий check-up 2.0». У фокусі — клінічні рішення в гінекології та онконастороженість.

Дмитро Шапочка, молекулярний патолог та онкогенетик, представить свою доповідь на тему:
«Навіщо тестувати здорову людину на мутації BRCA1/2 та синдром Лінча? І що робити після тестування?»

Про що піде мова:

• кому реально показане генетичне тестування;
• як вірно інтерпретувати результати;
• що змінюється в тактиці ведення пацієнта;
• як ефективно працювати з виявленими ризиками.

Це про практику: не просто знайти мутацію, а розробити чіткий план, що з цим робити далі.

📍 Київ
📅 08–09 травня 2026

Деталі та реєстрація — за посиланням 👇
Програма та реєстрація на майстер-клас «Жіночий check-up 2.0»

UkraineOncoGlobal-2026. Session 4 — вже зовсім скоро

24 квітня 2026 року в Києві відбудеться чергова сесія медичного форуму UkraineOncoGlobal-2026. У програмі — актуальні доповіді провідних фахівців, практичні кейси та обговорення сучасних підходів в онкології.

Окрема увага — молекулярній онкології. З доповіддю виступить Дмитро Шапочка, молекулярний патолог та онкогенетик, який розкриє тему:
«Визначення молекулярного підтипу раку ендометрію в українських реаліях»

Про що піде мова:

• як реально класифікувати рак ендометрію в умовах української практики;
• які молекулярні маркери мають клінічне значення;
• як це впливає на тактику лікування та прогноз.

Акцент доповіді Дмитро зробить на тому, як перенести молекулярну класифікацію з гайдлайнів у щоденну роботу лікаря в Україні.

📍 Київ, IQ Business Center
📅 24 квітня 2026

Деталі та реєстрація — за посиланням 👇
Реєстрація на UkraineOncoGlobal-2026

Розбір кейсу – пухлини КРР, – де накладаються одразу кілька біологічних подій, кожна з яких потенційно змінює клінічну тактику.

 

Клінічний кейс: пацієнт молодого віку, складний анамнез, метастатичне захворювання на КРР.

Але найцікавіше починається на рівні молекулярної біології.

 В одній пухлині:

🔹️відсутні класичні мутації KRAS/NRAS

🔹️присутні PIK3CA та BRAF

🔹️MMRd / MSI-H статус

🔹️і додатково — мутація POLE

 

Тобто перед нами не «типовий» КРР, а комбінація кількох драйверів і вторинних подій, які можуть маскувати справжню біологію пухлини.

 

Як виділити головне? Як зрозуміти, яка мутація є первинною, а які — лише супутні? І як це впливає на вибір терапії: від анти-EGFR до імунотерапії?

 

Дивіться відео, де молекулярний патолог та онкогенетик Дмитро Шапочка аналізує:

— як читати такі складні молекулярні профілі

— чому не всі мутації рівнозначні

— як відрізнити драйвер від «шуму»

— і що з цим робити в реальній клінічній практиці

 

💡 Спойлер: іноді відповідь лежить не в найбільш «гучній» мутації.

https://youtu.be/fMZUc7XwBDw

Метастатичний КРР: що потрібно знати до початку лікування

 

 При метастатичному колоректальному раку ключове рішення — це вибір конкретної стратегії для конкретного молекулярного підтипу пухлини.

Є базовий набір маркерів, який має бути визначений до старту системної терапії, тому що саме він визначає ефективність окремих терапевтичних опцій.

 

✅️ Передусім — RAS (KRAS, NRAS)

При наявності мутацій — anti-EGFR терапія буде неефективна і не повинна розглядатися.

 

✅️ Другий критичний маркер — BRAF

Мутація V600E асоціюється з агресивнішим перебігом і нижчою ефективністю стандартних підходів, але водночас відкриває можливість для таргетних комбінацій із використанням BRAF-інгібіторів у поєднанні з anti-EGFR.

 

✅️ Окремий блок — MSI/MMR

При MSI-H/dMMR пухлини демонструють високу чутливість до імунотерапії, що принципово змінює лікувальну тактику і може визначати вибір вже в першій лінії. Додатково це має значення для виявлення можливого спалкового синдрому Лінча.

 

✅️ HER2-ампліфікація — менш поширена, але клінічно значуща знахідка, яка дозволяє розглядати anti-HER2 терапію, зокрема у пацієнтів без мутацій RAS/BRAF.

 

✅️ Розширений профіль (PIK3CA, AKT1, POLE, TP53, APC, SMAD4) не завжди впливає на першу лінію терапії, але формує підґрунтя для наступних рішень і відбору пацієнтів в клінічні дослідження.

 

Таким чином, мінімальний обсяг тестування при метастатичному КРР включає: RAS, BRAF, MSI/MMR та HER2. Оптимальний підхід — отримати ці дані одночасно, без поетапного дообстеження.

 

Саме це забезпечують таргетні NGS-панелі, які дозволяють сформувати повний молекулярний профіль і одразу співвіднести його з клінічними рекомендаціями (NCCN, ESMO) для прийняття терапевтичного рішення.

Колоректальний рак. Дослідження спадкових ризиків: коли генетика випереджає симптоми

 

 У світі спостерігається тривожна тенденція: стрімке зростання захворюваності на колоректальний рак (КРР) серед людей до 50 років. В Україні ж реєструється понад 15 тисяч випадків КРР щороку і саме цей онкодіагноз є найпоширенішим на сьогоднішній день.

 

До 10–15% випадків КРР мають спадкову природу. І саме ці пацієнти мають ключ до ефективної профілактики, якщо вчасно виявити ризик.

 

Спадкові синдроми

Спадковий колоректальний рак — це не один синдром, а група генетично зумовлених станів, кожен з власним механізмом і клінікою.

 

✅️ Синдром Лінча

Гени: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

Механізм: дефект системи репарації ДНК (MMR) → мікросателітна нестабільність (MSI-H)

Клінічно:

🔹️ранній КРР (<50 років)

🔹️високий ризик метахронних пухлин

🔹️асоційовані пухлини:

- ендометрій (до 39%)

- яєчники (~9%)

- шлунок, тонка кишка, підшлункова, жовчні шляхи

- уротеліальні пухлини

- пухлини ЦНС

Це не “ризик раку одного органу”, а системний онкологічний ризик.

 

✅️ Сімейний аденоматозний поліпоз (FAP)

Ген: APC

Клінічно:

🔹️сотні–тисячі аденоматозних поліпів

🔹️практично 100% ризик КРР без профілактики

🔹️позакишкові прояви (остеоми, десмоїдні пухлини)

 

✅️ MUTYH-асоційований поліпоз (MAP)

Ген: MUTYH (аутосомно-рецесивний тип успадкування)

Клінічно:

🔹️множинні поліпи (менше, ніж при FAP)

🔹️підвищений ризик КРР

🔹️часто недооцінюється через  відсутність сімейного анамнезу

 

✅️ Полімераз-асоційовані синдроми

Гени: POLE, POLD1

Клінічно:

🔹️ранній КРР

🔹️гіпермутаційний фенотип пухлин

🔹️потенційна чутливість до імунотерапії

 

✅️ Ювенільний поліпоз

Гени: SMAD4, BMPR1A

Клінічно:

🔹️гамартоматозні поліпи

🔹️ризик КРР і раку шлунка

 

✅️ Синдром Пейтца–Єгерса

Ген: STK11

Клінічно:

🔹️пігментація слизових

🔹️поліпи ШКТ

🔹️високий ризик багатьох пухлин

 

✅️ PTEN-асоційовані синдроми (синдром Коудена)

Ген: PTEN

Клінічно:

🔹️гамартоми

🔹️підвищений ризик раку молочної залози, щитоподібної, ендометрія, КРР

 

✅️ Інші гени помірного ризику КРР

Гени: CHEK2, AXIN2, GREM1, NTHL1, MSH3, TP53

Клінічно:

🔹️варіабельний ризик КРР

🔹️важливі для стратифікації ризику родини

 

Коли підозрювати спадковий КРР?

✔️дебют <50 років

✔️множинні пухлини

✔️сімейний анамнез

✔️поліпоз

✔️відповідність Амстердамським критеріям (для синдрому Лінча)

 

❓️ Що дає результат спадкового NGS тестування на КРР

Персоналізація лікування:

- імунотерапія при MSI-H (Лінч)

- оптимізація обсягу хірургії

Рання профілактика:

- старт скринінгу з 20–25 років

- колоноскопія кожні 6–12 міс

Контроль позакишкових ризиків: ендометрій, яєчники, шлунок, уротелій, ЦНС

Каскадне тестування родини для виявлення носіїв мутації до появи симптомів

 

Спадковий КРР — це той випадок, коли діагностика = профілактика. Зона, де профілактична медицина має найбільший вплив. Виявлення мутації змінює тактику лікування, дозволяє запобігти раку у родичів та переводить ризик з “невідомого” у контрольований.

Чому BRCA настільки важливий саме при раку яєчників?

 

Історія відкриття BRCA1 тісно пов’язана саме з родинами, де спостерігались одночасно випадки РМЗ та раку яєчників. Ще у 1970–80-х роках онкологи почали звертати увагу на незвичайні сімейні кластери:

- РМЗ виникав у дуже молодому віці

- в одній родині могли бути кілька випадків РМЗ

- часто паралельно зустрічався РЯ

 

Саме поєднання двох типів пухлин в межах однієї родини стало ключовою підказкою, що йдеться не про випадковість, а про спадковий генетичний фактор.

 

У 1990 році генетик Mary-Claire King довела існування гена, мутації в якому різко підвищують РМЗ і РЯ, локалізувавши його на 17-й хромосомі.

Через кілька років, у 1994 році, команда компанії Myriad Genetics ідентифікувала сам ген — BRCA1, а в 1995 році був відкритий і BRCA2.

 

Факт: ризик РЯ при BRCA1 може досягати 40–45%; при BRCA2 — близько 10–20%.

❗️Саме висока частота РЯ у цих родинах допомогла генетикам швидше відокремити спадковий синдром від спорадичних випадків РМЗ, який у популяції зустрічається значно частіше.

 

Мутації BRCA1/2 порушують механізм гомологічної рекомбінації (HRR) — ключовий шлях відновлення дволанцюгових розривів ДНК. Саме цю слабкість пухлини використовують PARP-інгібітори — блокуючи альтернативні шляхи репарації ДНК і запускаючи механізм synthetic lethality.

 

За різними дослідженнями:

🔹️~20–25% high-grade серозного РЯ мають спадкові мутації BRCA

🔹️ще 5–7% — соматичні мутації BRCA

🔹️загалом, до 50% пухлин мають HRD

🔹️тобто кожна друга пухлина РЯ потенційно чутлива до PARP-інгібіторів

 

Спадкові vs соматичні мутації BRCA

Важливий клінічний нюанс — тип мутації.

- Спадкові (germline):

• присутні у всіх клітинах організму

• можуть передатися дітям

• визначають онкологічні ризики в родині

- Соматичні:

• виникають лише в пухлинних клітинах

• не успадковуються

• мають значення лише для вибору терапії

 

Важливо: спадкова мутація завжди буде присутня і в пухлині, тому тестування тільки пухлини не дозволяє визначити її походження. Саме тому оптимальною стратегією є комбіноване тестування — germline + somatic.

Як PARP-інгібітори змінили лікування раку яєчників 

Ще 10–15 років тому лікування рецидивного РЯ було значно обмеженим. Ситуація змінилась із появою PARP-інгібіторів.

Ключові клінічні дослідження:

SOLO-1 (olaparib) - BRCA-мутаційний РЯ після першої лінії терапії.

Результати 7-річного фолоу-апу:

- 67% пацієнток живі через 7 років

- у групі контролю — 46%

❗️Це один із найвиразніших ефектів таргетної терапії в онкології.

 

PRIMA (niraparib)

Підтримувальна терапія після першої лінії: найбільший ефект — у HRD-позитивних пухлинах, але користь спостерігається і без BRCA-мутацій

 

PAOLA-1 (olaparib + bevacizumab)

HRD-позитивні пухлини: PFS 37 місяців проти 17 місяців у контролі

 

 Коли BRCA-мутації можуть бути «парадоксально хорошою новиною»

Хоча мутації BRCA підвищують ризик розвитку пухлини, прогноз при вже наявному РЯ часто кращий. Причина — вища чутливість до платинової хіміотерапії та PARP-інгібіторів.

 

Саме тому визначення BRCA сьогодні:

✅️ допомагає обрати терапію

✅️ визначає прогноз

✅️ дозволяє проводити профілактичний скринінг у родичів

 

Що робити, якщо BRCA-мутації не знайдено?

Відсутність BRCA не означає, що PARP-інгібітори неефективні. В таких випадках важливим стає дослідження HRD (Homologous Recombination Deficiency).

HRD-позитивні пухлини можуть виникати через:

🔹️мутації інших генів репарації ДНК

🔹️епігенетичні порушення

🔹️геномну нестабільність

 Саме тому HRD-тестування розширює коло пацієнток, які можуть отримати користь від PARP-терапії.

 

Рак яєчників став одним із перших прикладів того, як молекулярна діагностика змінює парадигму лікування. Те, що ще 20 років тому виглядало як фундаментальна генетика, сьогодні стало інструментом щоденної клінічної практики.